Down Syndrome

Down syndrome ( DS ) atau Down sindrom , juga dikenal sebagai trisomi 21 , adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kehadiran semua atau bagian dari salinan ketiga dari kromosom 21  Hal ini biasanya terkait . Dengan keterlambatan pertumbuhan fisik , set tertentu karakteristik wajah dan tingkat parah cacat intelektual . The IQ rata-rata orang dewasa muda dengan Down sindrom adalah sekitar 50 ( 70 dan di bawah didefinisikan sebagai cacat intelektual dengan IQ rata-rata populasi umum menjadi 100 ) .
Banyak anak-anak dengan down sindrome dididik dalam kelas-kelas sekolah reguler sementara yang lainnya memerlukan fasilitas pendidikan khusus . Beberapa anak lulus dari sekolah tinggi ,  dan , di Amerika Serikat , ada peningkatan peluang untuk berpartisipasi dalam pendidikan pasca-sekolah menengah . Pendidikan dan perawatan yang tepat telah terbukti untuk meningkatkan kualitas hidup secara signifikan .  Banyak orang dewasa dengan down syndrome dapat bekerja di pekerjaan yang dibayar di masyarakat , sementara yang lainnya memerlukan lingkungan kerja yang lebih terlindung . Down sindrome dapat diidentifikasi selama kehamilan melalui skrining prenatal atau setelah kelahiran melalui pengamatan langsung atau pengujian genetik .  Kehamilan dengan diagnosis sering dihentikan .
Down syndrome adalah kelainan kromosom yang paling umum pada manusia . Tentang 1,4 per 1.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat setiap tahun dilahirkan dengan Down sindrom .
Down syndrome ini dinamai John Langdon Down dokter Inggris yang dijelaskan sindrom pada tahun 1866 .  Aspek kondisi yang dijelaskan sebelumnya oleh Jean - Étienne Dominique Esquirol tahun 1838 dan Édouard Séguin pada tahun 1844 .  down sindrom diidentifikasi sebagai kromosom trisomi 21 oleh Dr Jérôme Lejeune pada tahun 1959 .